Dị tật nào của thai nhi khó xác định qua siêu âm?

Năm nay em 23 tuổi, em đang mang thai 34 tuần. Trong quá trình mang thai 3 tháng đầu em đã uống thuốc tránh thai khẩn cấp 2 lần (do quên uống thuốc tránh thai hằng ngày và do kinh nguyệt không đều nên không biết mình đã mang thai). Như vậy có ảnh hưởng gì tới con em không? Em cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói là con em không có dị tật gì hết, mọi thứ đều bình thường.

Vậy em muốn hỏi có dị tật nào mà siêu âm không thể nhìn thấy được không? Em khá lo lắng vì thời gian đầu mang thai, em không để ý lắm và không được chăm sóc kỹ càng. Liệu có những dị tật nào của thai nhi mà không thể phát hiện qua siêu âm không? Xin cho em lời khuyên! Em chân thành cảm ơn ! (Quynh Hung)

Trả lời:

Chào em!

Nếu lỡ dùng progesterone (có trong viên thuốc tránh thai) khi đã có thai thì không thể nói là an toàn. Emcần được theo dõi, vì những lý do sau:

Progestin tổng hợp không được cơ thể xử lý tốt. Tác dụng của nó kéo dài, tạo ra những phản ứng trong cơ thể không giống như với progesterone tự nhiên. Những hoóc môn tổng hợp khi đã bị biến đổi về cấu trúc hóa học sẽ có thể khác, thậm chí còn trái ngược với hoóc môn mà chúng muốn bắt chước.

Progestin tổng hợp còn thường gắn với thụ thể progesterone một cách bền vững hơn và do đó ức chế tác dụng của hoóc môn tự nhiên. Các loại progestin khác nhau có những tác dụng phụ đặc thù.

 

 

Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng liên quan đến di truyền mà do đột biến gien.

Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra. Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm.

Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn đoán, như dị tật tim. Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán qua siêu âm. Trong nhiều nghiên cứu lớn đa trung tâm trên thế giới, tỷ lệ phát hiện dị tật tim bằng siêu âm chỉ có khoảng 50 – 60%.

Ngoài ra, thông thường thai dị tật kèm theo với thiếu nước ối nên rất hạn chế cho việc khảo sát dị tật thai. Đó là chưa kể đến khả năng của người đọc siêu âm cũng góp phần quan trọng.

Bên cạnh đó, ở những nơi không có điều kiện, trang thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhiều dị tật ở thai. Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm chiếm khoảng 80% - 90%.

Em có thể đến bác sĩ chuyên khoa để xin tư vấn xem có nên xét nghiệm máu hay chọc ối hay sinh thiết gai nhau để kiểm tra di truyền của em bé bằng cách chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể. Đó là bộ ba luôn luôn đi với nhau: siêu âm – sinh hóa – di truyền.

Chúc em mẹ tròn con vuông!

Nếu bạn đọc có những thắc mắc về sức khỏe tâm sinh lý giới tính cần  được tư vấn  xin gửi về mail: suckhoe@afamily.vn